Le Département de Génétique Médicale a été créé en 1990, suite à l’affectation d’un médecin généticien à l’Institut National d’Hygiène.

Après la structuration, l’équipement du laboratoire et la formation de l’équipe, le premier caryotype a été réalisé par l'équipe du département en 1992.

L’activité de Biologie Moléculaire a été développée grâce à la coopération internationale et la collaboration avec des équipes étrangères. Les premiers diagnostics moléculaires pratiqués au Maroc par analyse de l’ADN ont été réalisés au sein de ce laboratoire en 1993.

L’équipe offre aujourd’hui en routine un service de conseil génétique et d’analyses cytogénétiques. Les premières applications de biologie moléculaire au diagnostic des maladies génétiques au Maroc ont été mises en place.

• Conseil génétique et dysmorphologie

• Cytogénétique constitutionnelle

• Cytogénétique hématologique

• Cytogénétique moléculaire (FISH)

• Analyse d’ADN :

  • Recherche de la mutation 521delT dans les myopathies autosomiques récessives.

  • Recherche des délétions dans les myopathies de Duchenne et de Becker.

  • Recherche d’une délétion de l’exon 7 du gène SMN dans les amyotrophies spinales.

  • Recherche de la mutation 30delG dans la surdité.

  • Recherche des mutations dans la maladie périodique.

  • Diagnostic des conductrices dans l’hémophilie A.